Sindrome trico-retinico-dento-digitale

Definizione

La sindrome trico-retino-dento-digitale è una condizione autosomica dominante da displasia ectodermica, caratterizzata dalla sindrome dei capelli non pettinabili (si veda questo termine), dall'ipotricosi congenita e dalle anomalie dei denti, compresa l'oligodontia (si veda questo termine) o l'iperdontia, associata a cataratta ad esordio precoce, retinite pigmentosa e brachidattilia con brachimetacarpia. Le persone affette presentano iperattività e lieve deficit cognitivo.