Syndroom van Bonnemann-Meinecke-Reich

Definitie

Bonnemann-Meinecke-Reichsyndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, gekenmerkt door een encefalopathie die voornamelijk in het eerste levensjaar voorkomt en zich presenteert als psychomotorische achterstand. Bijkomstige kenmerken van de ziekte zijn matige dysmorfie, craniosynostose, dwerggroei (als gevolg van groeihormoondeficiëntie), een intellectuele achterstand, spasticiteit, ataxie, retinale degeneratie en hypolasie van de bijnier en baarmoeder. De ziekte werd bij slechts twee families beschreven, en elke familie had twee getroffen broers en zussen. Een autosomaal recessieve overerving werd vermoed. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.