Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich

Definizione

La sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple, con encefalopatia a esordio per lo più nel primo anno di vita che si manifesta con ritardo psicomotorio e dismorfismi moderati, compresa la craniosinostosi, il nanismo (da deficit dell'ormone della crescita), la spasticità, l'atassia, la degenerazione retinica, e l'ipoplasia uterina e surrenalica. La malattia è stata descritta in due famiglie, ognuna con due fratelli affetti. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva. Non sono stati descritti nuovi casi dal 1991.