Blefaroptose - myopie - ectopia lentis-syndroom
ORPHA:1259· ICD-10 Q15.8· Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening met abnormale positie van lens, gekenmerkt door bilaterale congenitale blefaroptose, ectopia lentis, en hooggradige myopie. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer abnormaal lange oogbol en verschijnselen van desinsertie van aponeurose van musculus levator palpebrae. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood