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Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis

ORPHA:1259· ICD-10 Q15.8· Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome

Definición

Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía. Otras manifestaciones descritas incluyen globo ocular anormalmente largo y signos de desinserción de la aponeurosis del elevador. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood