Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis
ORPHA:1259· ICD-10 Q15.8· Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
Definición
Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía. Otras manifestaciones descritas incluyen globo ocular anormalmente largo y signos de desinserción de la aponeurosis del elevador. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood