Syndroom van Bartsocas-Papas
ORPHA:1234· ICD-10 Q87.2· Bartsocas-Papas syndrome
Definitie
Een zeldzaam, erfelijk popliteaal pterygiumsyndroom, gekarakteriseerd door ernstige popliteale webbing, microcefalie, typisch aangezicht met korte ooglidspleten, ankyloblefaron, hypoplastische neus, filiforme banden tussen kaken en aangezichtsspleten, oligosyndactylie, genitale afwijkingen, en bijkomende ectodermale anomalieën (i.e. afwezigheid van haar, wenkbrauwen, wimpers, nagels). Het is vaak fataal in de neonatale periode, maar er zijn meldingen van patiënten die overleven tot de kindertijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal