Sindrome di Bartsocas-Papas
ORPHA:1234· ICD-10 Q87.2· Bartsocas-Papas syndrome
Definizione
La sindrome di Bartsocas-Papas è una sindrome ereditaria rara da pterigi poplitei (si veda questo termine), caratterizzata da importanti pliche cutanee poplitee, microcefalia, facies tipica con rime palpebrali brevi, anchiloblefaron, ipoplasia nasale, bande filiformi tra la mascella e la mandibola, le schisi facciali, l'oligosindattilia, le anomalie genitali e altre anomalie ectodermiche (ad es. l'assenza dei capelli, delle sopracciglia, delle ciglia, delle unghie). È spesso letale nel periodo neonatale, ma sono stati descritti pazienti sopravvisuti fino all'infanzia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal