Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
ORPHA:1150· ICD-10 Q87.8· Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam type van arthrogryposis multiplex congenita, gekarakteriseerd door de combinatie van meervoudige gewrichtscontracturen met bewegingsbeperking, microstomie met een fluitmond die kan leiden tot eet-, slik- en spraakproblemen, een typisch uitdrukkingsloos gelaat, ernstige ontwikkelingsachterstand, disfunctie van centraal en autonoom zenuwstelsel (overmatige speekselvorming, instabiele lichaamstemperatuur, myoclonische epileptische aanvallen, bradycardie), soms sequentie van Pierre-Robin, en overlijden, doorgaans tijdens de eerste levensmaanden. Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom is vermoedelijk een foetale akinesie-deformatiesequentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal