Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore

Definizione

La sindrome da artrogriposi multipla congenita con faccia da fischiatore è una forma molto rara di artrogriposi, caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari multiple con limitazione dei movimenti, microstomia con bocca ''da fischiatore'', che può causare difficoltà nell'alimentazione, nella deglutizione e nel linguaggio, un viso caratteristicamente inespressivo, un grave ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale e autonomo (salivazione eccessiva, temperatura instabile, crisi epilettiche di tipo mioclonico, bradicardia) e, raramente, la sequenza di Pierre-Robin e la letargia, che di solito esordiscono nei primi mesi di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici ma è dimostrato che la sindrome è dovuta ad una mutazione del gene MYH3, che codifica per la catena pesante della miosina scheletrica embrionale 1, sul cromosoma17p13. I rari casi di ricorrenza familiare compatibili con un modello di trasmissione autosomica recessiva probabilmente sono riconducibili a mosaicismi germinali.