Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:1144· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door een artrogrypose-achtige handanomalie en sensorineurale doofheid. Het werd bij slechts één familie beschreven. Er werd overdracht van mannen op mannen waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal