Geïsoleerde arrhinie

Definitie

Een uiterst zeldzame, grote, congenitale malformatie die afwezigheid van de neus omvat, gaande van hyporrhinie (afwezigheid van uitwendige structuren van de neus) tot volledige arrhinie (afwezigheid van de uitwendige neus, nasale luchtwegen, reukkolven, of reukzenuw), en waarbij vaak ademnood ontstaat en chirurgische correctie vereist is. Arrhinie kan bilateraal of unilateraal (hemiarrhinie) zijn. Geassocieerde anomalieën zijn onder meer oculaire kenmerken (hypertelorisme, microftalmie, coloboom van ooglid), gezichtsspleten, defecten aan de middellijn en microtie.