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Arrinia aislada

ORPHA:1134· ICD-10 Q30.1· Isolated arrhinia

Definición

Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nasales, bulbos olfativos o nervios olfativos), que a menudo causa dificultad respiratoria y requiere de corrección quirúrgica. La arrinia puede ser bi- o unilateral (hemiarrinia). Las anomalías asociadas incluyen hallazgos oculares (hipertelorismo, microftalmia, coloboma del párpado), hendiduras faciales, defectos de la línea media y microtia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal