Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1129· ICD-10 Q87.8· Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome
Definitie
Een syndroom met multipele congenitale ontwikkelingsanomalieën, gekarakteriseerd door arachnodactylie van vingers en tenen, geassocieerd met craniofaciale dysmorfie (met onder meer abnormale ossificatie van schedel, boller voorhoofd, plat schedeldak, ondiepe en misvormde oogkassen met exoftalmie tot gevolg, hypoplasie van middengezicht en micrognathie), voedingsproblemen in de zuigelingentijd, infantiele musculaire hypotonie, en ontwikkelingsachterstand die leidt tot intellectuele beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal