Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
ORPHA:1129· ICD-10 Q87.8· Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal