Syndroom van Bartter
ORPHA:112· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome
Definitie
Barttersyndroom vertegenwoordigt een groep zeldzame renale tubulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door een verstoorde reabsorptie van zout in het dikke stijgende been van de lus van Henle en die klinisch gekenmerkt worden door de associatie van hypokaliëmische alkalose, hypercalciurie/nefrocalcinose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal