Syndrome de Bartter
ORPHA:112· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome
Définition
Groupe de maladies tubulaires rénales rares caractérisées par un défaut de réabsorption du sel dans la branche ascendante épaisse de l'anse de Henle et, sur le plan clinique, par l'association d'une alcalose hypokaliémique, d'une hypercalciurie/néphrocalcinose, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone, d'une faible pression artérielle et d'une résistance vasculaire à l'angiotensine II.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal