Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
ORPHA:109· ICD-10 Q87.8· Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door hamartomateuze intestinale polyposis, lipomen, macrocefalie, en genitale lentiginose.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal