Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
ORPHA:109· ICD-10 Q87.8· Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal