Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
ORPHA:1064· ICD-10 Q87.8· Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndroom dat gerapporteerd werd bij twee broers/zussen van niet-bloedverwante ouders, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van oogafwijkingen (partiële aniridie, congenitaal glaucoom, telecanthus) met boller voorhoofd, hypertelorisme, unilaterale agenesie van nier, en milde psychomotorische achterstand. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal