Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor
ORPHA:1064· ICD-10 Q87.8· Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome
Definición
Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con frente prominente, hipertelorismo, agenesia renal unilateral y leve retraso psicomotor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal