Tandglazuur - nieren-syndroom
ORPHA:1031· ICD-10 K00.5· Enamel-renal syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom gekarakteriseerd door hypoplastische amelogenesis imperfecta (hypoplastisch tandglazuur) en nefrocalcinose (neerslag van calciumzouten in nierweefsel). Orale manifestaties zijn onder meer gele en misvormde tanden, vertraagd uitkomen van de tanden, en verkalking in de tandholtes. Nefrocalcinose is vaak asymptomatisch maar kan tijdens de late kindertijd of vroege volwassenheid evolueren naar een verstoorde nierfunctie, terugkerende urine-infecties, renale tubulaire acidose, en in zeldzame gevallen tot eindstadium nierfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood