Sindrome smalto-renale

Definizione

Si tratta di una malattia malformativa genetica molto rara, caratterizzata da amelogenesi imperfetta ipoplastica (ipoplasia dello smalto dei denti) e nefrocalcinosi (precipitazione di sali di calcio nel tessuto renale). Le anomalie del cavo orale comprendono i denti gialli e malformati, il ritardo dell'eruzione dei denti e le calcificazioni intrapulpari. Spesso la nefrocalcinosi è asintomatica, ma può progredire, nella tarda infanzia o nella prima età adulta, verso la compromissione della funzione renale, le infezioni urinarie ricorrenti, l'acidosi tubulare renale e, raramente, l'insufficienza renale allo stadio terminale.