Spinocerebellaire ataxie type 28
ORPHA:101109· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 28
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 28 (SCA28) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door langzaam progressieve cerebellaire ataxie op jonge leeftijd door degeneratie van de Purkinjecellen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood