Ataxie spinocérébelleuse type 28
ORPHA:101109· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 28
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I (ADCAI). Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile, d'évolution lente, causée par une dégénérescence des cellules de Purkinje.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood