Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
ORPHA:101101· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Definitie
Een perifere axonale sensomotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth die werd beschreven bij een grote bloedverwante Costa-Ricaanse familie van Spaanse afkomst.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult