Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
ORPHA:101101· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult