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Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola

ORPHA:99880· ICD-10 E21.0· Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da iperparatiroidismo primitivo associato a un fibroma ossificante della mascella e/o della mandibola, che possono insorgere contemporaneamente o in successione. I pazienti sono predisposti al carcinoma delle paratiroidi. Può associarsi alle cisti o ai tumori renali, ai polipi uterini multipli e ai tumori della tiroide.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult