Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola
ORPHA:99880· ICD-10 E21.0· Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da iperparatiroidismo primitivo associato a un fibroma ossificante della mascella e/o della mandibola, che possono insorgere contemporaneamente o in successione. I pazienti sono predisposti al carcinoma delle paratiroidi. Può associarsi alle cisti o ai tumori renali, ai polipi uterini multipli e ai tumori della tiroide.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult