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Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbula

ORPHA:99880· ICD-10 E21.0· Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición sincrónica o metacrónica de hiperparatiroidismo primario y fibroma osificante del maxilar y/o mandíbula, asociado a un mayor riesgo de carcinoma de paratiroides. También se ha descrito el desarrollo de quistes o tumores renales, pólipos uterinos múltiples y tumores de tiroides.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult