Disabilità intellettiva sindromica aspecifica
ORPHA:528084· ICD-10 F84.8· Non-specific syndromic intellectual disability
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva associata ad altre anomalie variabili, in assenza di una sindrome ben caratterizzata. Le anomalie comprendono i dismorfismi facciali, i sintomi neurologici, i problemi comportamentali e le anomalie di altri organi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy