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Occhio cistico congenito

ORPHA:519384· ICD-10 Q11.0· Congenital cystic eye

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di una cisti persistente che rimpiazza l'occhio, a causa dell'invaginazione parziale (o assente) della vescicola ottica in epoca fetale. Se la mancata invaginazione è solo parziale, possono essere presenti strutture oculari displastiche. La parete della cisti è composta da tessuto connettivo rivestito da materiale neurogliale. Di solito il difetto è monolaterale; può essere isolato o associarsi a malformazioni intra- o extraoculari.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Antenatal