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Malattia rara
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Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione
Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione
ORPHA:
353327
· ICD-10
G70.2
· Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect
Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal
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