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Malattia rara
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Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1
Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1
ORPHA:
238517
· Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal
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