Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio
ORPHA:162526· ICD-10 Q16.3· Isolated congenital auditory ossicle malformation
Definizione
La malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio è un'anomalia congenita rara dell'orecchio medio; è caratterizzata da anomalie, di solito monolaterali e sporadiche, nel numero, nelle dimensioni e/o nella configurazione degli ossicini, in assenza di anomalie della membrana del timpano e dell'orecchio esterno o di traumi/infezioni. Di solito l'esordio è tardivo, successivo all'inizio della scuola; i pazienti presentano sordità di conduzione non progressiva, spesso associata a ritardo nell'acquisizione del linguaggio e a scarso rendimento scolastico.