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Myopathie némaline type Amish

ORPHA:98902· ICD-10 G71.2· Amish nemaline myopathy

Définition

Forme de myopathie à némaline (MN) décrite uniquement dans plusieurs familles de la communauté Amish.

Prévalence
>1 / 1000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal