Syndrome d'Adams-Oliver
ORPHA:974· ICD-10 Q87.2· Adams-Oliver syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'une réduction congénitale de la partie distale des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnées de défauts d'ossification du crâne.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal