Polycythémie primaire familiale
ORPHA:90042· ICD-10 D75.0· Primary familial polycythemia
Définition
La polycythémie primaire familiale est une maladie hématologique héréditaire due à des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO) et caractérisée par une élévation de la masse absolue des globules rouges par leur production non contrôlée en présence de taux faibles d'EPO.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages