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Policitemia primária familiar

ORPHA:90042· ICD-10 D75.0· Primary familial polycythemia

Definição

A policitemia familiar primária é uma doença hereditária hematológica resultante de mutações no receptor da eritropoietina (EPO) e é caracterizada por um aumento absoluto da massa de glóbulos vermelhos causada pela produção descontrolada de glóbulos vermelhos na presença de níveis baixos de EPO.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
All ages