Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un retard global et précoce de développement, une déficience intellectuelle, des troubles de la parole et du langage, une hypotonie précoce et des troubles moteurs (notamment une dystonie et un parkinsonisme) qui répondent généralement à la L-dopa. Divers types de crises (notamment des crises tonico-cloniques, focales, généralisées et d'absence, des spasmes infantiles et une épilepsie rolandique) et des troubles du comportement (notamment troubles du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, crises de colère, anxiété et hyposensibilité à la température et à la douleur) sont également décrits chez la majorité des patients. La gravité des symptômes varie, allant de légère à sévère. En cas d'atteinte légère, les patients présentent un développement précoce normal jusqu'à l'apparition des premiers symptômes pendant la petite enfance, notamment d'un retard de langage et d'une déficience intellectuelle légère. D'autres signes cliniques peuvent inclure des mouvements oculaires anormaux, une trichotillomanie, des difficultés à s'alimenter et des troubles du sommeil. Les patients peuvent présenter une microdélétion 2q24 incluant le gène NR4A2 ou des mutations de novo dans ce gène.