Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo de inicio precoz, discapacidad intelectual, afectación del habla y del lenguaje, hipotonía de inicio temprano y anomalías del movimiento (incluyendo distonía y parkinsonismo) que suelen responder a la L-dopa. La mayoría de los pacientes también presenta diversos tipos de crisis (incluyendo crisis tónico-clónicas, focales, generalizadas y de ausencia, espasmos infantiles y epilepsia rolándica) y trastornos de la conducta (incluyendo autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, rabietas, ansiedad e hiposensibilidad termoalgésica). La gravedad de los síntomas varía de leve a grave. Los pacientes con afectación leve presentan un desarrollo temprano normal hasta que aparecen los primeros síntomas en la lactancia, incluyendo retraso en el habla y discapacidad intelectual leve. Otras características clínicas pueden incluir movimientos oculares anómalos, tricotilomanía y dificultades para alimentarse y dormir. Los pacientes pueden presentar una microdeleción en 2q24 que incluya al gen NR4A2, o presentar mutaciones de novo en este gen.