Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose

Définition

Syndrome d'origine génétique rare avec anomalie des membres caractérisé par de multiples contractures congénitales des articulations distales (pied bot en varus équin et contractures des articulations interphalangiennes proximales et distales des mains) et une infirmité motrice très sévère à la naissance (absence de déglutition, de fonction respiratoire autonome et de réflexes tendineux profonds), conduisant au décès dans les 3 premiers mois de la vie. L'hypokinésie ou l'akinésie foetale, le polyhydramnios tardif et des vitesses de conduction nerveuse motrice considérablement réduites, voire absentes (<10 m/s) sont fréquemment associés. La morphologie ultrastructurale du nerf montre de graves anomalies des noeuds de Ranvier et des axones myélinisés.