Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi

Definizione

La sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi è una malformazione genetica rara degli arti, caratterizzata da contratture multiple congenite delle articolazioni distali (piedi equino-vari e contratture articolari interfalangee prossimali e distali nelle mani) e paralisi motoria molto grave alla nascita (assenza della deglutizione, funzione respiratoria autonoma e riflessi tendinei profondi), che esita nel decesso nei primi tre mesi di vita. Spesso si associa a ipocinesia o acinesia fetale, polidramnios tardivo, e velocità di conduzione dei nervi motori rallentate o assenti (<10 m/s). La morfologia ultrastrutturale dei nervi evidenzia gravi anomalie dei nodi di Ranvier e degli assoni mielinizzati.