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Syndrome de microdélétion 16q24.3

ORPHA:261250· ICD-10 Q93.5· 16q24.3 microdeletion syndrome

Définition

Le syndrome de microdélétion 16q24.3, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement variable, une dysmorphie faciale, une épilepsie et des troubles du spectre autistique.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable, Unknown
Âge de début
Infancy, Neonatal