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Sindrome da microdelezione 16q24.3

ORPHA:261250· ICD-10 Q93.5· 16q24.3 microdeletion syndrome

Definizione

La sindrome da microdelezione 16q24.3 è una condizione descritta di recente, caratterizzata da variabile ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, convulsioni e disturbi dello spettro dell'autismo.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable, Unknown
Età di esordio
Infancy, Neonatal