Syndrome de McDonough
ORPHA:2471· ICD-10 Q87.8· McDonough syndrome
Définition
Le syndrome de McDonough fait partie du groupe des syndromes associant retard mental et anomalies congénitales multiples et se caractérise par l'association des signes suivants : déficit intellectuel, visage aux traits particuliers (fentes palpébrales obliques, strabisme), cyphoscoliose, diastasis recti, cryptorchidisme et défaut cardiaque congénital. Ce syndrome a été décrit dans deux familles. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal