Síndrome de McDonough
ORPHA:2471· ICD-10 Q87.8· McDonough syndrome
Definición
El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia, estrabismo, orejas grandes y antevertidas, nariz grande, maloclusión dental), retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y cardiopatías congénitas (como estenosis pulmonar, conducto arterioso permeable, comunicación interauricular). Otras características adicionales incluyen deformidad torácica (pectus excavatum/carinatum), cifoescoliosis, diástasis de rectos y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal