Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

Définition

Dysostose squelettique axiale génétique rare caractérisée par de multiples défauts de segmentation des vertèbres associés aux anomalies des côtes (mauvais alignement, fusion intercostale et éventuellement nombre réduit de côtes), ayant pour conséquence un tronc court par rapport à la taille, un cou court et une scoliose non progressive généralement de forme légère.