Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Definición

Es una disostosis esquelética axial de origen genético y poco frecuente caracterizada por múltiples defectos de segmentación vertebral asociados a anomalías de las costillas (desalineación, fusión intercostal y posible reducción en el número de costillas), que resultan en acortamiento desproporcionado del tronco, cuello corto y escoliosis no progresiva generalmente leve.