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Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens

ORPHA:226313· ICD-10 P72.2· Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs

Définition

Hypothyroïdie congénitale rare caractérisée par une hypothyroïdie foetale ou néonatale primitive transitoire due au passage transplacentaire de médicaments antithyroïdiens ingérés par la mère. Les patients peuvent présenter un goitre foetal ou néonatal, des pleurs rauques, une diminution des réflexes tendineux, des difficultés à s'alimenter, une constipation, un ictère persistant et/ou une détresse respiratoire. Les taux élevés d'hormone T4 et de thyréostimuline se normalisent généralement sans traitement dans les 3 semaines suivant la naissance.

Âge de début
Infancy, Neonatal