Genochondromatose Typ 1
ORPHA:85197· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 1
Definition
Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood