Genocondromatosis tipo 1
ORPHA:85197· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 1
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son bilaterales y simétricas. El curso clínico es benigno.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood