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Genocondromatosis tipo 1

ORPHA:85197· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 1

Definición

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son bilaterales y simétricas. El curso clínico es benigno.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood